โรคที่หายากหลายพันรายที่มีผลกระทบต่อผู้คนนับล้านทั่วโลก แต่เนื่องจากแต่ละกรณีแพทย์ที่หายากจึงต้องพยายามวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยแต่ละรายอย่างมีประสิทธิภาพ ทุกครั้งที่ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติที่ไม่ได้ระบุเดินเข้าไปในคลินิกใหม่วิธีในการจำแนกลักษณะและกำหนดโรคเพื่อที่ว่าพวกเขาจะได้รับความคมชัดในหมู่แพทย์ทั่วโลกเป็นเวลาหลายปีที่ผู้ป่วยอ้างถึงการประมาณการ
ว่ามีโรคหายากประมาณ 7,000 ตัวอย่างไรก็ตามงานวิจัยใหม่แสดงให้เห็นว่าจำนวนนี้อาจน้อยกว่าพันการวิเคราะห์เบื้องต้นนี้แสดงให้เห็นว่าอาจมีจำนวนของโรคที่หายากได้ยากกว่าปกติ โดยมีผลกระทบที่ชัดเจนสำหรับการวินิจฉัยการค้นพบยาและการรักษา นักวิทยาศาสตร์เรียกร้องให้มีความพยายามในการประสานงานเพื่อกำหนดโรคที่หายากขึ้นเพื่อให้แพทย์สามารถวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ
