การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากนำไปสู่ความพิการทางสติปัญญาได้ การกลายพันธุ์ในเอนไซม์ซึ่งมีความสำคัญต่อการเรียนรู้และความจำเชื่อมโยงกับความบกพร่องทางสติปัญญา กระบวนการที่แน่นอนซึ่งการกลายพันธุ์ส่งผลต่อการทำงานของเอนไซม์นั้นยังไม่ชัดเจน จนถึงปัจจุบัน วิธีการวิเคราะห์โปรตีนที่พัฒนาขึ้นใหม่แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์
สิ่งนี้ทำให้นักวิจัยสามารถระบุวิธีการรักษาที่เป็นไปได้โดยใช้ยาที่มีอยู่ และวิธีการใหม่นี้สามารถนำไปปรับใช้เพื่อวิเคราะห์สาเหตุทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของความพิการและโรคได้ในอนาคตประมาณ 1% ของประชากรโลกอาศัยอยู่ด้วยความพิการทางสติปัญญา มีสาเหตุหลายประการที่ทราบกันทั่วไป เช่น การติดเชื้อ การบาดเจ็บ หรือภาวะทางพันธุกรรม CaMKIIalpha เป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ไกล่เกลี่ยปฏิกิริยาทางชีวเคมีในสมองและมีความสำคัญต่อความสามารถในการเรียนรู้ของเรา การเรียนรู้โดยทั่วไปต้องการให้กิจกรรม CaMKIIalpha ถูกควบคุมในระดับที่เหมาะสมและในเวลาที่เหมาะสม และความผิดปกติก่อนหน้านี้เคยเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางระบบประสาทต่างๆ สาเหตุหนึ่งที่ทราบของความบกพร่องทางสติปัญญาคือการกลายพันธุ์ P212L ใน CaMKIIalpha แม้ว่าจะทราบความสัมพันธ์ระหว่างความพิการทางสติปัญญากับการกลายพันธุ์ แต่ก่อนหน้านี้การกลายพันธุ์ของเอนไซม์เปลี่ยนแปลงการทำงานของมันอย่างไรนั้นไม่เคยเข้าใจมาก่อน
