ลักษณะของความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม

ความผิดปกติในเซลล์ประเภทย่อยที่สำคัญในเครือข่ายเส้นประสาทของสมองมีส่วนทำให้เกิดอาการเรื้อรังโรค ดราฟ ซินโดรมเป็นรูปแบบหนึ่งของโรคลมบ้าหมูทางพันธุกรรมที่มีลักษณะอาการชักที่เริ่มต้นในปีแรกของชีวิต พร้อมกับความแตกต่างในการพัฒนาในวัยเด็กและลักษณะของความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม เด็กที่เป็นโรคดราฟยังมีโอกาสเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเพิ่มขึ้น

ทำให้การวินิจฉัยและการรักษาโรคนี้มีความสำคัญอย่างยิ่ง เด็กที่เป็นโรค Dravet มากกว่า 90% มียีนที่ทำให้เกิดโรคหรือทำให้เกิดโรคใน ยีน SCN1Aซึ่งทำให้โปรตีน Nav1.1 ซึ่งเป็นช่องโซเดียมที่มีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ระงับอาการชักที่เรียกว่า interneurons และ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชนิดย่อยของ interneuron กลุ่มอาการ Dravet ส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 14, 000 คนในโลกและมีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อเด็กและครอบครัวของพวกเขา การเรียน สามารถจำลองกลุ่มอาการ Dravet ในห้องปฏิบัติการเพื่อให้เข้าใจได้อย่างแม่นยำว่าการสูญเสียSCN1Aก่อให้เกิดลักษณะทางคลินิกของโรคได้อย่างไร เพื่อขับเคลื่อนการพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่และในวันหนึ่งก็จะได้การรักษา กิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติของเซลล์ประสาท parvalbumin ในรูปแบบการทดลองพรีคลินิกของ Dravet syndrome เป็นเพียงชั่วคราวเท่านั้นโดยเซลล์ประสาทเหล่านี้จะฟื้นตัวตามปกติในระยะเรื้อรังของความผิดปกติ สิ่งนี้สร้างปัญหาให้กับชุมชนการวิจัย ทำไมผู้ป่วยที่มีอาการ Dravet ยังคงมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญาและลักษณะของความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม