การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายโดยมองหาการขาดหายไป โดยบังเอิญทุกส่วนของจีโนมมนุษย์ควรมีการกลายพันธุ์ แต่บางส่วนก็ไม่มีการกลายพันธุ์ ทีมวิเคราะห์จีโนมมนุษย์กว่า 70,000 จีโนม จีโนมสามส่วนนั้นไวต่อการกลายพันธุ์อย่างมากในหลายชั่วอายุคน ไซต์ประกบกันนั้นมีความละเอียดอ่อนที่สุด ไซต์ประกบช่วยสร้างคำแนะนำที่ถูกต้องสำหรับการทำโปรตีน
การกลายพันธุ์ที่นี่สามารถส่งผลกระทบอย่างใหญ่หลวงต่ออัตราการถ่ายทอดยีน หรือที่เรียกว่าความฟิต สิ่งเหล่านี้เชื่อมโยงกับโรคต่างๆ รวมถึงการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในทารกและเด็กวัยหัดเดิน ถ้าคุณเห็นการกลายพันธุ์ในจุดประกบ คุณควรจริงจังกับมัน การกลายพันธุ์นั้นเพียงอย่างเดียวจะลดความฟิตของคุณลง 1 หรือ 2% นั่นฟังดูไม่มากนัก แต่นั่นเป็นผลกระทบด้านฟิตเนสอย่างมากและถ้าคุณมี หลายๆ อย่าง โมเลกุลที่เรียกว่า miRNA และยีนของระบบประสาทส่วนกลางก็มีความไวเช่นกัน ถ้าคุณพบการกลายพันธุ์ใน miRNA มีโอกาสดีที่จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมและเนื่องจากระบบประสาทมีความซับซ้อนและเชื่อมโยงถึงกัน จึงมีความรู้สึกไวต่อการกลายพันธุ์เป็นพิเศษ ต้นกำเนิดของโรคและเงื่อนไขทางพันธุกรรมมากมายยังคงเป็นปริศนา
